계명대학교 동산병원 뇌전증센터

뇌전증환자 40만명… 진료는 年13만명

난치병 오해받는 뇌전증…발작일기 쓰면 관리 가능

학회 “뇌전증환자, 운전 가능 무증상기간 명문화”

[전문의에게 듣는다]

"뇌전증 재발위험 첫 발작 후 1~2년내 최고"

'사회적 사망' 뇌전증 13만 명...의료 혜택 늘려야

병 보다 아픈 편견에 우는 뇌전증 환자

우울증·뇌전증 잡을 뇌 속 비밀통로 밝혀지다

새로워진 뇌전증발작 분류법..'이것'에 방점.

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케톤 생성 식이요법, 난치성 뇌전증에 효과적

미국 중부대서양 뇌전증 및 수면센터 Pavel Klein 박사팀 연구

고지방 케톤생성 식이요법이 성인난치성 뇌전증 환자의 뇌전증 조절에 효과적인것으로 나타났다.

미국 중부대서양 뇌전증 및 수면센터(Mid-Atlantic Epilepsy and Sleep Center) Pavel Klein 박사팀은 Neurology 10월 29일자 온라인판에 게재한 연구결과를 통해 이같이 밝혔다.

케톤생성 식이요법은 뇌전증 환자에게 당성분을 완전히 소진시키는 대신 지방 함유량이 높고 탄수화물과 단백질 함량이 낮은 음식을 섭취하도록 하는 방식으로 1920년대 미국에서 널리 쓰이던 식이요법이다.

구체적으로는 고지방, 저탄수화물, 저단백질 식단을 환자에게 투여해 케톤시스 상태를 만드는데, 환자가 이 상태에 이르게 되면 경련이 억제되는 논리이다.

연구팀은 뇌전증 환자 47명을 대상으로 케톤생성 식단의 효능을 비교연구한 논문 5건과 총 85명을 대상으로 황제 다이어트로 유명한 앳킨스 식이요법 이점 등을 분석한 연구를 종합적으로 검토했다. 그 결과 두 대상군 가운데 케톤생성군의 32%와 앳킨스군의 29%에서 뇌전증 발작이 최대 절반 가까이 완화됐다. 특히 이들 중 케톤생성군 9%와 앳킨스 5%에서는 뇌전증 발작 증상이 90% 가까이 감소한 것으로 나타났다.

아울러 뇌전증 환자들은 이 같은 고지방식단을 시작한 지 약 일주일 후에 발작증상이 빠르게 완화됐지만 식단을 중단하면 이 같은 효과가 사라졌다. 시험이 진행되는 동안 체증 증가 외에 심각한 부작용은 없었다.

연구팀은 "케톤생성 식이요법을 지속적으로 시행하면 케톤체가 체내에 생성돼 뇌전증 발작을 억제하는 데 도움을 준다. 하지만 이 같은 케톤시스 상태가 경련을 어떻게 억제하는지에 대한 정확한 메커니즘은 밝히지 못했다"고 설명했다.

Klein 박사는 "대상군의 절반 이상이 식단을 유지하는 데 너무 제한적이고 복잡하다는 판단하게 식이요법을 도중에 중단했다"면서 "하지만 이번 연구를 통해 난치성 뇌전증 환자에서 케톤생성 식이요법 등의 효능이 매우 빠르게 나타난다는 사실을 입증했기 때문에, 전문의들은 환자들과 상의를 통해 치료 옵션에 포함시키면 도움이 될 것"이라고 조언했다.

한편, 케톤생성 식이요법은 성인 뇌전증 환자외에 영아기에 발병하는 뇌전증증후군에도 효과적이라는 사실이 보고된 바 있다. 2010년 미국 존스홉킨스대학 Eric Kossoff 교수팀이 Epilepsia 5월 19일자를 통해 케톤생성 식이요법이 영아연축 증상을 완화시키는 데 효과적이라는 사실을 발표한 것이 그 예다.

영아연축(infantile spasm, west syndrome)은 3~9개월 사이에 발생하는 뇌전증 증후군으로 근간대성 발작의 양상을 보여 절하는 모양의 발작(salaam attack)이라고도 한다.

연구팀이 영아연축을 동반한 뇌전증환아 104명을 대상으로 케톤생성 식이요법을 시행한 결과 40%에서 뇌전증 발작 횟수가 크게 줄었거나 멈추는 효과가 나타났다. 연구팀은 흔한 부작용으로는 변비, 속쓰림, 설사 등이 있었지만 케톤생성 식이요법은 장기적으로 안전하다고 강조했다.

Kossoff 교수는 "뇌전증 환아 가운데 약물치료로 특별한 효과를 보지 못한 이들에게 이와 같은 식단을 장기간에 걸쳐 시행한다면 분명 뇌전증 발작 횟수를 줄이거나 멈추게 하는 등 신경학적 기능을 정상적으로 유지하는데 큰 도움이 된다"고 설명했다.

보건당국 '간질' 용어 폐기…뇌전증으로 대체

의료계는 사회적 편견과 차별 조장이유로 4년전 변경

(서울=연합뉴스) 서한기 기자 = 보건당국이 간질(癎疾)이란 병명을 법령용어에서 공식적으로 뺐다. 대신 뇌전증(腦電症)이란 명칭을 쓰기로 했다. 민간 의료계에서 사회적 편견과 차별을 조장한다는 이유로 간질을 뇌전증으로 고쳐 부르기로 한 지 4년 만의 결실이다.

보건복지부는 최근 '감염병의 진단기준' 고시를 일부 개정하면서 지정감염병의 증상을 나타내는 용어 중에서 '간질'을 '뇌전증'으로, '간질발작'을 '뇌전증발작'으로 바꾸기로 했다고 19일 밝혔다.

사회적 약자에 대한 인식을 개선하고자 법제처 주도로 범정부 차원에서 이뤄지는 일부 장애인 비하 법령 용어 순화작업의 하나다.

정부는 지난 6월24일 정홍원 국무총리 주재로 국무회의를 열어 '장애인 비하 법령용어 개선을 위한 개별소비세법 시행령 등 일부 개정령안'을 심의, 의결하면서 14개 법령에 들어 있는 장애인을 비하하는 어감을 띤 용어를 일괄 손질하기로 했다.

이에 따라 맹인은 시각장애인으로, 간질장애인은 뇌전증장애인으로, 농아자는 청각 및 언어 장애인으로 바꾸기로 했다.

이에 앞서 4년여 전인 지난 2010년 5월, 대한의사협회는 대한뇌전증학회와 한국뇌전증협회의 요청에 따라 용어심의위원회 검토를 거쳐 간질의 공식 명칭을 뇌전증으로 고쳤다.

뇌에 전기파가 온다는 뜻을 담은 뇌전증은 뇌에서 비정상적으로 발생한 전기파가 뇌조직을 타고 퍼져 나가는 과정에서 경련성 발작을 일으키는 질환. 적절한 약물치료를 받을 수 없었던 예전과는 달리 약물치료만으로 정상인과 다름없는 생활을 할 수 있다.

그럼에도 사회적 편견 탓에 상당수 환자는 취업과 결혼, 운전면허 취득에서 상당한 불이익을 받았다. 심지어 일부 보험회사는 보험가입을 거부하기도 했다.

뒤늦은 복지부, '간질→뇌전증' 결국 전환 감염병 진단기준 개정…의학계 결정 4...

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뇌전증 환자들이 유의해야 할 점

환자들이 유의해야 할 점

1. 음주에 대해서

술은 우리 몸에서 간질을 막을 수 있는 저항력을 낮추는 역할을 하기 때문에 간질발작을 일으키거나 악화시킬 수 있습니다. 항경련제 투여로 간질이 잘 조절되다가도 술 때문에 다시 발작이 빈발하여 병원에 오게 되는 경우가 있습니다. 또한 술 자체만으로도 간질이 일어나는 경우도 있습니다. 그러므로 가능한 한 술은 마시지 않는게 좋습니다.

2. 수면에 대해서

간질환자 또는 과거에 발작을 한적이 없는 사람이 밤샘을 한 후 그 다음날 발작을 일으키는 경우를 흔히 볼 수 있습니다. 수면부족은 발작을 일으키는 또 하나의 중요한 유발요인이 됩니다. 수면부족 상태는 뇌세포의 흥분성을 증대되고, 따라서 간질발작을 잘 일어나게 되는 것이지요. 그러므로 간질 환자들은 밤샘이나 수면부족 상태는 피하고 항상 충분한 수면을 취하여야 합니다.

그 외에도 간질의 종류에 따라서는 특별히 피해야 할 것이 있습니다. 예를 들어 드문 예지만, 장시간 TV 모니터를 들여다 보고 있으면 발작이 유발되는 간질 유형이 있습니다. 이런 경우는 가능한 한 장시간 모니터를 보지 말아야 합니다.

3. 운동에 대해서

간질환자는 그들이 할 수 있는 모든 운동을 즐길 수 있습니다, 하지만 운동 도중 간질발작이 일어날 경우를 대비해 항상 주의하여야 합니다. 예를 들어 수영 도중이나 암벽 등반 도중 발작이 일어나면 위험하겠지요. 이런 경우라도 운동이 불가능한 것은 아니며 항상 곁에 도움을 줄 수 있는 사람을 동행하면 가능합니다. 운동 자체가 간질 발작을 유발시키지는 않습니다. 하지만 주의할 점은 간질의 종류에 따라 너무 격한 운동이나 너무 숨이 차면 간질 발작이 유발될 수도 있습니다. 하지만 이런 발작의 가능성 때문에 운동을 하는데 움 추려 들거나 절대 안정을 해야 하는 것은 아닙니다. 실제로 육체적 정신적으로 활동적인 삶을 살아가는 간질 환자에서는 발작 빈도가 줄어든다고 합니다.

4. 식생활에 대해서

간질이 있는 사람은 다른 사람과 마찬가지로 균형 잡힌 영양식을 할 필요가 있습니다. 그리고 술을 제외하고 간질환자이기 때문에 특별히 먹어서 안 되는 음식은 없습니다.

5. 다른 약을 함께 복용할 때

간질 약을 다른 약과 함께 복용할 때 주의해야 하는데 같이 복용하는 약과의 상호 작용에 의해 간질 약의 혈중 농도가 떨어지거나 반대로 과다하게 오를 수 있기 때문입니다. 따라서 불필요한 다른 약을 먹는 것은 가급적 피하여야 합니다. 또 다른 약을 먹을 필요가 있을 때는 본인이 먹고 있는 항경련제의 이름을 알아 두었다가 담당 주치의에게 이를 미미 주지시켜 주는게 좋습니다. 만약 다른 약과 병용 투여 후에 전에 없던 증상이 발생하거나 발작이 빈발해 진다면 신경과 담당 주치의에게 빠른 시일 내로 상담을 받아야 합니다.

6. 몸이 감기 등에 걸렸을 때

감기 등 어떤 질환이 있을 때 몸의 대사 상태가 변함으로써 발작에 대한 저항력이 떨어져 잘 조절되던 간질발작이 일어날 수 있으므로 유의해야 하며, 또한 앞에서 설명 드린 바 같이 이의 치료하기 위한 약을 먹을 때도 유의하여야 합니다.

7. 발작시에는 어떻게 대처해야 하나요? (발작시 대처요령)

일반적으로 발작이 시작되면 아무것도 그것을 정지시키지 못합니다. 소발작이 있는 경우는 특별한 간호를 필요로 하지 않습니다. 하지만 대발작인 경우에는 다음과 같이 하면 도움이 됩니다.

① 발작이 일어나는 순간의 환자를 보거든 바닥에 눕히고, 기구나 기타 딱딱한 물건 또는 위험한 기계 등에서 멀리 떨어지게 하십시오.

② 반드시 조용하며 냉정을 잃지 마십시오. 오히려 어린이 경우는 발작이 끝나더라도 그의 주위에 있는 어른들의 긴장 과 우려를 느끼고 놀라기 쉽습니다.

③ 환자에게 물을 끼얹거나, 입에 약이나 드링크제를 따라 넣거나 하지 마십시오.

④ 발작 중 환자를 움직이지 못하게 손발을 꽉 잡거나 주물러 주는 것은 오히려 해롭습니다. 다만 혀를 깨물거나 질식이 안되도록 고개를 돌려줄 수는 있습니다. 또 넥타이 같은 것을 매고 있으면 느슨하게 풀어 주는 것이 좋겠습니다.

⑤ 잠잘 때 주로 발작이 있는 환자는 푹신한 베개를 베게 하고 자도록 하십시오

10초동안 ‘멍’한 우리아기, 소아간질이라고?

주부 김씨(28)는 10개월 된 딸에게 간질이 생긴 것은 아닌지 걱정이다. 최근 일주일 동안 아이는 서너 번 정도의 ‘멍’한 상태를 보였다. 5초 정도로 짧은 순간이지만, 초점이 없고 아무 말에도 반응하지 않았다. 멍한 상태가 지나면 다시 원래처럼 잘 웃고 놀았다. 김씨는 아이의 상태를 인터넷에서 검색하던 중 ‘소아 뇌전증’이라는 질병을 발견했다.

소아 뇌전증은 ‘소아 간질’이라고도 불린다. 간질성 발작이 소아에게 나타나는 것으로, 전신 혹은 일부분의 경련 증상이 나타난다. 4~20초 정도의 짧은 시간 동안 의식을 잃고 멍한 상태가 되거나 몸의 일부가 떨리고 신체 일부분에 감각 이상이 오기도 한다. 구토를 하거나 땀을 흘리기도 한다. 이외에도 감각, 운동, 자율신경, 정신적으로 다양한 증상이 나타난다. 원인은 유전적 소인, 뇌에 가해진 외상 등이 제기되고 있지만 정확히 밝혀지진 않았다.

하지만 아이가 발작을 일으킨다고 해서 무조건 심각하게 받아들일 필요는 없다. 아이들의 뇌는 발열, 감염 등의 자극에 취약하기 때문에 성인보다 발작을 잘 일으킨다. 이 모든 발작이 병은 아니며, 소아시기에 나타나는 발작 중 1/3만이 뇌전증이다. 또 나이가 들어감에 따라 스스로 완치되는 경우도 많고, 또 처음 진단 받은 소아의 환자의 50%가 약물치료로 쉽게 치료된다.

때문에 아이가 어떤 증상을 보였는지에 대해 의사에게 최대한 자세하게 알리고 정확한 진단을 받는 것이 중요하다. 아이의 발작을 핸드폰 등을 이용해 동영상으로 촬영했다가 의사에게 보여주면 보다 정확한 진단과 치료를 받을 수 있다.

또 경련 발작이 일어났다면, 대부분 5분 이내 스스로 멈추게 되므로 당황하지 말고 아이를 편한 자세로 눕히고, 주변과 부딪혀 다치지 않도록 해야 한다. 입에 침이나 구토물이 있으면 아이를 옆으로 눕히거나 고개를 한쪽 방향으로 돌려 기도로 넘어가지 않도록 한다. 5분 이상 지속되면 119의 도움을 받아 산소 공급을 하면서 바로 응급실로 가야 한다.

신의 병’이라 불렸던 뇌전증,나폴레옹도 시저도 앓았다.

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뇌전증에 대한 복지정책

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뇌전증 환자에 대한 복지 정책

뇌전증 장애인에 대한 복지 정책은 장애인복지법에 의해서 규정되어 있는데, 핵심적인 내용으로는 장애인 등록, 의료비 지급, 장애수당, 자녀교육비지원, 고용촉진 및 자립생활지원 등으로 다른 장애인들과 유사하게 혜택을 받을 수 있도록 명시되어 있다.

2003년 7월제2차 장애범주확대에 따라 뇌전증도 장애범주에 포함 되었다. 보건복지부에서 발표한2011년 12월 장애인 실태조사결과에 의하면, 현재의 장애등록기준에 부합되는 뇌전증 환자의 수는 약8950명으로 전체 등록장애인 2,519,241명중 0.35%에 해당되었다. 이 중, 4급이 64.3%, 2급은 7.4% 정도이다.

뇌전증장애의 진단 및 장애인 등록 절차

현행 장애인복지법에 의하면, 뇌전증 환자 중 증상 경과가 심한 경우에 국한하여 장애인으로 등록이 가능하다. 또한, 관련법이 개정이 되어 현재는 전문의가 작성한 장애진단서 및 소견서, 그리고 최근 1년간의 진료기록부를 검토하여, 국민연금공단 장애심사센터 (http://www.nps.or.kr)에서 장애등급을 심사하여 결정한다.

장애인 심사 및 등록 절차 (자료출처: http://minwon.nps.or.kr/jsppage/etc/disabledPerson/disabledPerson01_03.jsp)

뇌전증의 장애 등급

장애인복지법 시행규칙(보건복지부령 제92호, 2011.12.8)에 의하면, 뇌전증의 장애 등급은 2급에서 4급까지 3단계로 구분되어 있으며, 성인과 소아청소년 뇌전증으로 구분하여 심사한다. 2급의 경우에는 다른 장애와 중복될 때에는 1급까지도 등급을 받을 수 있다.

소아청소년 뇌전증

열성경련	유전자 검사 및 유전성 뇌전증	주요 소아청소년 뇌전증 증후군
소아 뇌전증의 치료	소아뇌전증 환자가 겪게되는 학습 및 심리적 문제

열성경련

열성경련은 왜 발생하나요?

아직까지 열성경련의 정확한 원인으로 알려진 것은 없다. 대부분 만 5세 이전의 아이들에게 나타나며 발열과 이에 대한 취약성, 발열의 원인이 되는 감염증, 유전적 소인 등이 복합적으로 작용한다고 본다.

열성경련의 증상은 어떠한가요?

열성경련은 전신 강직간대 발작(generalized tonic-clonic seizure)으로 나타나는 경우가 제일 흔하다. 하지만, 신체의 일부만 경련을 보이는 부분발작과 반응이 없고 동작을 멈추거나 늘어져 보이는 형태의 발작도 드물지 않다. 대부분의 열성경련은 5분 이내에 저절로 멈춘다.

복합열성경련을 하면 어떠한 위험이 있나요?

부분발작의 형태를 보이거나, 15분 이상 지속시, 발열 기간 동안 2회 이상의 발작시 전통적으로 복합열성경련으로 분류 하고 있다. 복합열성경련 환자를 진료하는 의사는 다음과 같은 두가지 측면을 더 생각하게 된다. 첫번째는, 발열의 원인에 관한 부분인데, 뇌수막염 환자의 약 15% 정도에서 발작이 나타나고 발작의 형태가 복합열성경련으로 나타나는 경우가 많아 감별에 특별히 더 주의를 요하게 된다. 두번째는, 뇌전증의 발병위험에 대한 부분으로 현재까지 복합열성경련이 뇌전증 발병의 위험요소로 인정되고 있으나, 그 위험의 정도는 매우 낮기 때문에 다른 위험요소 없이 복합열성경련만 있다면 추후 뇌전증 발병 위험에 대해 심각하게 걱정할 필요가 없다.

뇌파 및 뇌 자기공명영상 촬영을 하여야 하나요?

대부분은 검사가 필요하지 않으므로 검사의 시행여부는 진료를 담당하는 의사와 논하여 결정을 하는 것이 바람직하다.

열성경련이 뇌전증 발병 및 인지발달에 영향을 미치나요?

열성경련 때문에 뇌전증 발병위험이 높아지거나 인지기능이 떨어질 가능성은 매우 낮다. 하지만 열성경련 발생 이전부터 발달지연이 뚜렷하게 있거나 가족 중 (부모나 형제) 뇌전증으로 진단받은 환자가 있는 경우에는 추후 뇌전증 발병위험이 증가할 수 있다.

열성경련 발생시 대처 방법은?

일반적인 발작과 마찬가지로 팔다리를 주물러서 억지로 피려고 하거나, 억지로 입을 벌려서 수건을 물려주는 행동은 피해야 한다. 바늘로 손을 따는 방법은 감염의 위험성이 있기 때문에 절대로 시행해서는 안된다. 5분 이상 경련이 지속되면 119등을 이용하여 빨리 가까운 병원을 이송하는 것이 가장 좋다.

열성경련을 예방할 수 있나요?

열성경련을 예방할 수 있는 효과적인 방법은 아직까지 없다. 다만, 개인 위생을 철저히 하고 발열의 초기에 해열제를 규칙적으로 복용하거나 고열로 오르기 전 해열제를 복용하는 방법 등이 있다.

열성경련이 있던 아이는 예방접종을 어떻게 해야 하나요?

열성경련이 있던 아이라고 해서 예방접종을 하지 말아야 할 이유는 전혀 없다. 오히려 독감 (Influenza) 예방접종은 적극적으로 시행하여 유행기간에 독감에 걸리지 않도록 하는 것이 예방에 도움이 됩니다.

유전자 검사 및 유전성 뇌전증

뇌전증(간질)은 유전질환인가?

전체 뇌전증 환자 중에 유전성 뇌전증이라고 구분할 만한 환자는 약 5% 내외 정도이다.

드라베 증후군이란?

국내에서 유전자 진단이 가능하고 증상과 예후가 가장 잘 알려진 유전성 뇌전증 증후군이다. 대부분 유전자 이상이 부모에서 발견되지 않고 환자에서 새로 생기게 된다. 생후 12개월 이전부터 발작이 시작되고 15분이상 지속되는 경우가 많아 이러한 양상의 열성경련이 계속 반복된다면 드라베 증후군을 의심해 보아야 한다. 주로 전신형 발작이며 여러 가지 항경련제의 투약에도 발작은 쉽게 조절되지 않는다. 소아청소년기가 지나면서 발작은 다소 약화 되지만 인지발달은 거의 호전되지 않는다. 예후가 나쁜 대표적인 유전성 뇌전증 증후군으로 치료법에 대한 연구가 더 필요한 질환이다. 원인 유전자로 신경세포 흥분에 중요한 소듐채널(Na+) 유전자(SCN1A)가 밝혀져 있고, 국내에서도 검사가 가능하다.

유전자 검사를 하면 어떤 도움이 되나요?

- 원인을 찾기 위해 대사검사, 근육조직검사 등의 추가검사나 수술을 위해 여러 값비싼 영상검사를 시행할 필요가 없어 진다.
- 드라베 증후군 같이 소듐채널(Na+)의 이상인 경우에는 특정 항뇌전증약제에 의해 발작이 악화되는 경우도 있어 효과적인 약제 선택에 도움을 얻을 수 있다.
- 임신시 산전검사로도 확인할 수 있어 가족계획을 세우는데 도움이 된다.

주요 소아청소년 뇌전증 증후군

예후가 나쁜 소아청소년기 뇌전증 증후군

연령대 별로 뇌전증의 발생빈도를 보면 신생아기(생후 1개월 미만)와 영아기(12개월 미만)에 높은데 저산소성 뇌손상 등 출생 전후의 뇌손상과 중추신경계의 감염, 선천성 뇌기형 등의 문제가 이 시기에 발작의 원인이 되는 경우가 흔하기 때문이다. 영아기를 포함한 유아기에 발병하는 뇌전증 증후군 중 예후가 나쁜 증후군은 이러한 증후성원인(symptomatic)을 포함하여 대표적으로 West 증후군과 레녹스가스토 증후군이 있다. 유전성 뇌전증인 드라베 증후군도 예후가 좋지 않은 뇌전증 증후군 중의 하나이다.

West증후군 (West syndrome)

영아기의 대표적인 난치성 뇌전증 증후군으로 대개 4개월에서 12개월 사이에 발생하며, 머리, 몸통, 팔과 다리를 일시에 굽히거나 뻗는 영아연축을 특징으로 한다. 발생원인은 다양하며 환자는 터득한 발달을 잃어버리거나 새로운 발달을 하지 못하는 경우가 많다. ACTH라는 호르몬 주사요법이 1차 치료지만 국내에서는 희귀약품센터를 통해 개별적으로 구매할 수 밖에 없다. 약물치료로는 vigabatrin이라는 약제가 있지만 시야결손 등의 부작용이 있어 가능한 사용기간을 짧게 하는 것이 좋다. 이외 케톤생성식이요법 및 일부 환자는 수술치료를 고려할 수 있다. 예후는 매우 나쁘며, 발달지연이 동반되는 경우가 많고, 연축 형태의 발작은 2~3세가 되면 없어지나 다른 형태의 경련이 나타나는 경우가 많다.

레녹스 가스토 증후군 (Lennox-Gastaut syndrome)

2세에서 6세 사이에 발병하는 것이 일반적이고 영아연축 환자가 레녹스-가스토 증후군으로 진행하기도 한다. 주로 야간에 몸이 굳는 발작과 갑자기 고개를 떨구거나 쓰러지는 발작 등 여러 종류의 발작을 보이며 약물치료로 조절하기 어렵고 대부분 심한 발달지연 및 지능저하를 겪게 된다. 뇌파는 특징적으로 고진폭의 극서파 복합을 나타내게 되고 약물에 대한 반응이 없을 경우 케톤생성식이요법, 미주신경 자극술, 뇌량 절제술 등의 치료를 할 수 있지만 아직 확실한 효과를 볼 수 있는 치료방법은 없다.

예후가 좋은 소아청소년기 뇌전증 증후군

특발성 원인인 경우에 발작 조절이 잘 되고, 후유증을 초래하지 않아 예후가 좋은 경우가 많다. 특발성 전신발작 중에는 소아기 결신뇌전증이, 특발성 부분발작 중에는 중심측두부위극파를 동반한 양성 부분뇌전증(양성롤란딕뇌전증)과 Panayiotopoulos 증후군이 예후가 비교적 좋다.

소아기 결신 뇌전증 (Childhood absence epilepsy)

4세에서 8세 사이에 주로 발병하고 발달 및 지능 모두 정상인 환자가 대부분이다. 증상은 수시로 의식이 깜빡깜빡 소실되는 형태인데 대부분 10초 내외로 이후 다시 정상으로 돌아와 하던 행동을 다시 하게 된다. 뇌파는 3Hz 극서파의 특징적인 형태로 뇌파검사 도중 과호흡을 하게 되면 실제 발작이 유발되는 경우가 흔합니다. 전형적인 임상증상 및 뇌파소견을 보인다면 대부분 뇌자기공명영상 촬영은 필요하지 않다. 대부분 (>2/3)의 환자가 약물에 잘 반응을 하고 약을 끊은 후에도 재발하지 않는다.

중심측두부위 극파를 동반한 양성 부분뇌전증 (Benign Childhood Epilepsy with Centrotemporal Spikes, Benign Rolandic Epilepsy)

이전에 발달장애가 없는 4세에서 10세 사이의 소아에서 주로 발생한다. 주로 수면 중 발생하여 한 쪽의 입 주위, 목, 얼굴 등에 국한된 경련과 감각 이상이 가장 흔하다. 발작시간은 대개 수초에서 수분 이내로 2차적으로 전신강직간대발작으로 진행하기도 한다. 전형적인 임상증상과 뇌파(측두부위의 극파)를 보인다면 뇌자기공명영상 촬영은 필요하지 않다. 발작이 드물다면 약물치료 없이 저절로 발작이 소실되는 경우가 많고, 약물치료를 하더라도 대부분 약물에 잘 반응을 하여 예후가 좋다.

Panayiotopoulos 증후군 (Panayiotopoulos Syndrome, Early Onset Benign Childhood Occipital Epilepsy)

주로 4세에서 5세 사이에 나타나고 발작증상으로 흔히 자율신경계 증상이 나타나는데 오심을 포함한 구토, 식은 땀, 청색증, 근긴장도 저하, 불규칙한 심박수 등이 있다. 발작은 주로 야간에 나타나게 되어, 자다가 일어나서 토하려 하다 의식을 잃고 늘어지게 되며 반신 혹은 전신경련은 대개 이후에 나타나고 총 발작지속시간도 길어지는 특징이 있다. 뇌파는 후두부위에 극파가 특징적으로 나타나는 경우가 많다. 장기적인 예후는 좋은 것으로 생각되나 지속시간이 긴 발작이 재발한다면 약물치료를 고려할 수 있다.

소아 뇌전증의 치료

약물 치료

일반적으로 처음 뇌전증 진단을 받은 후 한가지 약제로 완치가 된 경우는 45%, 복합 요법을 한 경우 55~65%에서 완치가 된다. 하지만 전체 환자의 35~45%는 여러 약제를 충분한 용량으로 치료했음에도 불구하고 경련이 지속되는 난치성뇌전증이 될 수 있다.

약물 치료는 언제부터 하나요?

정확한 검사를 통해 뇌전증을 진단하고 향후 반복적인 경련이 예상되는 경우에 치료를 시작한다.

약물 치료의 원칙

뇌전증 확진이 이루어지면 특정 뇌전증에 맞는 가장 약효가 좋고 부작용이 적으며 환자의 상황에 가장 이상적인 항경련제를 골라서 투약하게 된다. 처음에는 소량으로 시작하여 부작용을 관찰하면서 무리가 가지 않는 정도로 서서히 약을 증량한다. 경련 조절의 실패나 부작용이 있는 경우 다른 약으로 교체할 수 있고 부작용 없이 약효가 부족한 경우 다른 약을 추가하거나 변경한다. 항경련제는 정해진 시간에 맞추어 빠뜨리지 않고 복용하는 것이 중요하다.

약은 언제까지 복용하나요?

뇌전증 약물 치료의 목적은 부작용 없이 경련이 발생하지 않도록 하는 것이다. 그래서 경련 없이 최소 2년 혹은 그 이상 유지하면서 뇌파에 이상이 없을 때 중단을 고려한다. 하지만 중요한 것은 특정 뇌전증에 따라 경련 조절 및 예후가 달라 이에 따라 유지여부가 결정된다. 그리고 중단하는 경우 갑자기 끊지 않고 수개월 또는 그 이상에 걸쳐 천천히 감량하여 중단한다.

소아 항경련제 사용의 특수성

소아는 약물의 흡수, 대사에 있어서 성인과 다르고 항경련제의 선택 및 사용에 특수한 사항이 많다. 또한 급속한 성장에 따라 약물의 흡수와 분포, 작용이 변화하기 때문에 약물 용량을 결정할 때에도 증가하는 체중에 맞춰 항경련제 용량을 늘려줘야 하며 단백질에 약이 결합하는 정도와 대사 효소의 활성도나 신장의 청소 기능이 나이에 따라 다르기 때문에 세심한 주의가 필요하다.

소아에서 일차적으로 사용하는 항경련제

뇌전증의 형태에 따라 자주 사용하던 항경련제는 다음과 같다.

- 전신성 발작을 주로 보이는 뇌전증: 발프로익산
- 부분 발작을 주로 보이는 뇌전증: 카바마제핀, 옥스카바제핀
- 결신 뇌전증: 에토숙시마이드, 발프로익산, 라모트리진
- 영아 연축: 비가바트린
- 뇌전증 중첩증: 벤조디아제핀, 페노바비탈, 페니토인 (주사 항경련제)

부작용

정도의 차이는 있지만 모든 환자에서 부작용이 나타나는 것이 아니고 일부 환자에게서만 나타나며 빈도도 다양하여 매우 드문 부작용부터 어느 정도 흔한 부작용까지 여러 형태로 나타날 수 있다. 흔히 사용되는 약들 중 자주 관찰되거나 심각할 수 있는 부작용을 일부만 열거하면 다음과 같다.

- 페니토인: 잇몸의 비후, 다모증, 말초 신경 이상
- 페노바비탈: 졸림, 발진, 인지기능저하
- 옥스카바제핀: 발진, 저나트륨혈증
- 발프로익산: 오심, 복통, 손떨림, 탈모, 체중증가
- 토피라메이트: 체중 감소, 신장 결석, 감각 이상
- 비가바트린: 비가역적인 시야 협착, 변비
- 라모트리진: 발진
- 레베티라세탐: 졸림, 공격성, 성격 변화

♣ 흔히 묻는 질문

치료를 시작해서 처음 약을 쓰게 되면 바로 약효가 나타나서 경련을 하지 않게 되나요?
경구로 약물을 투여할 경우 최소 3-4일 정도 규칙적으로 약을 복용해야 안정적인 혈중 농도가 유지 된다. 또한 처음 치료를 시작할 때는 최소 용량으로 시작하기 때문에 혈중 농도가 낮아 경련이 있을 수 있다.
특수한 경우에서 항경련제의 혈중 농도를 빨리 올려야 하는 경우 정맥 주사로 사용하거나 매우 드문 경우 경구 용량을 과량으로 처음에 사용하는 부하(loading)요법을 할 수 있다.

약을 한 번이라도 빠뜨리면 어떻게 되나요?
지속적으로 복용해야만 항경련제가 혈액 내에서 유효한 (경련을 조절할 수 있는) 농도가 유지 된다. 그렇기 때문에 약을 빠뜨린 것을 확인 한 경우 바로 복용해야 한다.

아기가 먹은 약을 토했는데 다시 먹여야 하나요?
통상적으로 경구로 투약한 후 약이 흡수되기까지 최소 30분이 소요되므로 편하게 30분을 기준으로 이전이라면 다시 먹이고 그렇지 않다면 흡수되었다 보면 된다.

항경련제를 자의로 조절하면 안되나요?
항경련제는 뇌에 작용하는 약물이며 앞서 살펴본 바와 같이 규칙적인 복용이 중요하며 과량 복용시 심각한 부작용이 나타날 수 있는 약이다. 특별한 지시가 없는 한 환자 혹은 보호자가 임의로 조절하면 안 된다.

아이가 감기에 자주 걸리는데요, 감기약은 동네에서 먹여도 되나요?
대부분 괜찮지만 의사에게 반드시 항경련제를 복용하고 있음을 알리고 어떤 약인지도 알려야 한다. 비단 감기약뿐만 아니라 다른 약의 경우에도 마찬가지로 항경련제를 복용 중임을 알려야 한다.

갑자기 항경련제를 끊어버리면 어떻게 되나요?
혈액 속의 항경련제 농도가 낮아져 경련을 할 수 있다. 이 경우 뇌전증중첩증이 발생하여 생명이 위험하거나 회복이 불가능한 뇌 손상을 초래할 수 있다. 따라서 절대 항경련제를 자의로 중단하면 안된다.

뇌전증 치료를 한방 치료와 병행하고 싶은데 괜찮나요?
한약의 경우 대부분 간에서 대사되고 항경련제 대사에 영향을 미치지만 어떤 성분이 어떻게 영향을 미치는지에 대해서 알려진 것이 없다. 그래서 뇌전증 치료 중에는 한약 복용을 자제해야 한다.

많은 항경련제를 오래 복용하면 지능도 떨어지고 퇴행하지 않나요?
물론 항경련제를 복용하면 졸리고 인지 기능 저하를 호소하기도 하지만 약물을 복용해서 지능이 심하게 떨어진다거나 환자의 기능이 퇴화하지는 않는다.

항경련제는 신경 안정제로 내성이 있지 않나요?
앞서 살펴 본 가이드라인의 일차 항경련제는 신경 안정제가 아니며 내성도 없다. 일부 뇌전증에서 도움이 되어 사용하기도 하지만 이 경우 주치의의 전문적인 판단 하에 사용하게 된다.

케톤 생성 식이 요법

케톤 생성 식이요법은 뇌전증 환자에게 탄수화물 성분을 완전히 소진시키고 지방이 많이 함유된 음식을 주로 공급하는 치료방법이다. 대부분의 소아 발작은 대체로 약물로 잘 조절되지만, 소수의 환자에서 발작이 약물만으로 조절되지 않는데 이런 환자에게 케톤생성 식이요법은 큰 도움이 될 수 있다.

합병증으로 식욕감퇴, 구토, 변비, 설사, 신장 결석 등이 있으며 성장장애, 골밀도 저하가 일어날 수 있다.

※ 성공적 케톤 생성 식이요법을 위한 주의사항

- 케톤 생성 식이요법에서 추천된 음식만 섭취해야 한다.
- 환자가 식이요법에 없는 음식을 먹지 않도록 절대적으로 조심해야 한다.
- 환자 자신은 물론 가족, 친척들과 학교의 적극적인 협조가 필요하다.
- 허용된 양의 당분만 섭취 해야 한다.
- 당분의 제한이 가장 중요하므로 쥬스, 과일 등 당분이 많은 식품은 물론 약물, 치약 등 일상생활에서 흔히 사용하고 있는 제품에도 당분이 함유되어 있는지 살펴보고 이를 제한해야 한다.
- 응급실 또는 기타 진료를 받을 때, 케톤 생성 식이요법 환자라고 알려야 한다. 반드시 필요한 경우를 제외하고는 당분이 들어간 정맥주사나 약의 투여를 방지해야 하기 때문이다.
- 충분한 양의 케톤식 식사를 항상 준비해 두어야 한다. 재료가 갑자기 떨어지지 않도록 미리 준비하거나 즉시 먹을 수 있도록 조리한 음식을 냉장고에 항상 준비해 두는 것이 큰 도움이 된다.
- 케톤 생성 식이요법으로 치료중 발작이 소실되지 않거나 발작이 재발되었더라도 포기는 금물이다. 많은 경우는 식이요법 방법에 문제가 있기 때문이고 따라서 식이요법을 포기하지 말고 담당의사 또는 영양사와 자주 적극적인 상담을 통하여 이를 해결할 수 있다.

소아뇌전증 환자가 겪게되는 학습 및 심리적 문제

학습 문제

대부분의 소아 뇌전증 환자는 일반 소아와 같이 원활한 학업과 사회 생활을 하게 되나 일부 심한 뇌전증을 갖고 있는 학생들은 다양한 학습 장애를 보이게 된다. 그 원인은 크게 두가지로 생각해 볼 수 있다. 첫째, 조절되지 않는 발작 자체가 기초적인 기능과 지식의 습득을 방해할 수 있다. 통학 중 발작이나 의료 검사로 인해 결석하는 일이 잦고 또래들과 사회 상호작용을 배우고 참여할 기회를 놓치게 된다. 둘째, 항경련제에 의한 영향이다. 새로운 항경련제들은 고전적 치료제들과 비교하여 효과는 거의 차이가 없으면서 심각한 부작용이 상당 부분 개선되었다. 하지만 여전히 소수의 환자에서 항경련제로 인한 의식과 주의력 감소, 미세 운동과 정신적 처리 속도의 둔화 그리고 기분과 행동의 변동성이 있을 수 있다.

심리적 문제

경련의 조절뿐만 아니라, 심리적, 사회적 안정이 더해져야 온전한 의미에서의 삶의 질을 보장 받는 다고 말할 수 있는데, 여러 보고에 따르면 소아뇌전증 환자의 경우 정신과적 평가가 필요한 심리적 문제(우울증, 불안장애, 인지장애, 성격장애, 의존성 등)를 겪을 가능성이 20~30% 정도로 높게 나타났다.

여성뇌전증-출처:에필리아

여성 뇌전증: 뇌전증 환자는 결혼해서 아이를 낳아도 되는지요?

이상 월경 (menstruation)과 여성호르몬의 변화

생리기간중의 여성호르몬의 양이 바뀌게 되고, 경우에 따라서는 생리기간에 체내 뇌전증약 농도가 감소되어 10%정도의 여성 뇌전증 환자에서 생리기간 중에 뇌전증 발작이 증가한다. 한편, 뇌전증약이 여성호르몬의 작용이나 농도를 감소시켜 월경이상, 남성호르몬 과다, 다낭성 난소 증후군, 무월경, 불임 등의 가능성을 증가시킨다. 이럴때에는 부작용이 적은 다른 약으로 바꾸거나 뇌전증약을 끊음으로써 이전 월경상태와 정상호르몬 수치로 회복이 가능하다.

임신 조절 (피임)

많은 뇌전증약은 피임약의 효과를 감소시켜서 피임을 실패할 가능성을 높이므로 뇌전증약을 먹지 않는 사람보다 더 높은 용량의 피임약을 복용하거나, 콘돔과 같은 피임방법을 권장하고 있다. 하지만 최근 새로 나온 뇌전증 약물들은 이런 경향이 없는 경우가 많다.

임신 계획

뇌전증을 가진 여성들의 대부분은 정상 임신과 정상아기를 출산하게 되지만 약간은 정상인에 비해 산모와 태아의 위험성이 증가한다. 그래서 임신 중 적절한 치료와 계획이 꼭 필요한데 복용중인 뇌전증 약을 최소화하고, 태아의 기형발생을 줄일 수 있는 약제를 선택하는 것과 엽산과 비타민 K 의 보충, 출산 후 수유와 신생아 관리에 대한 전반적인 문제를 뇌전증 전문 치료진과 미리 상의 해야 한다.

뇌전증의 유전

대부분 유전될 위험이 극히 낮다. "일차성 전신성 뇌전증증후군"의 경우, 약 10%에서만 자식에게 유전된다고 알려져 있어 이러한 경우라도 소수의 환자에만 해당되는 내용이다. 하지만, 일부라고 하더라도 ‘가족성’ 또는 ‘유전성’뇌전증으로 의심되는 경우, 빨리 진단을 하여 신속하게 치료를 시작해야 한다.

기형아 발생

“태아 항뇌전증약 증후군” 이라고 해서 임신 중 뇌전증 약을 복용한 경우, 기형아의 발생가능성은 일반인의 경우보다는 다소 높아 생명과 향후 건강에 지장이 없는 경미한 기형은 6-20%, 심각한 기형은 약 4-7% 정도 (일반인2-3%) 로 발생한다. 주요 기형으로는 선천성 심장기형, 신경관결손, 구개순 및 구개열 (언청이), 요도 기형 등이 있으며 이러한 기형들은 뇌전증약을 여러개 먹을 때 그 위험성이 더 높아지게 된다. 그러나 대부분의 경우, 태아에게 문제가 없기 때문에, 약물 복용을 계속하는 것이 원칙이다. 임신 전에 기형아 발생 빈도가 상대적으로 높은 약물은 교체를 검토하고 여러 약물을 사용하는 경우는 약의 개수를 줄이려는 시도를 해야한다.

산전 진단 검사

뇌전증약을 먹고 있는 산모는 태아의 기형을 발견하기 위해 적절한 산전검사를 받아야 한다. 이를 미리 아는 것이 출산계획을 세우고 태어날 신생아의 관리에 중요하다. 정밀 초음파와 혈액검사를 통해서 찾아낼 수 있으며 경우에 따라서 양수검사가 필요한 경우도 있다.

지능 발달

지능저하가 1.4~6% 에서 나타나며 이는 일반인의 1%에 비하면 약간 많은 편이다. 많은 요소들이 뇌전증환자의 아이들 지능에 영향을 미칠 수는 있지만 뇌전증약 복용이 한가지 원인으로 생각된다.

임신 중 뇌전증약의 복용

임신 중에는 약물배설이 증가하게 되어 이전약과 같은 양을 복용할 경우에 몸 속 약물 농도가 떨어지게 된다. 약물에 따라 약간은 다르지만, 임신 후반기에는 약물의 용량을 증가시켜야 발작이 조절되는 경우가 꽤 있다.

엽산과 비타민 K 의 보충

엽산의 보충은 신경관 결손의 발생을 줄일 수 있는데 임신 전에 미리 엽산을 계속 복용하는 것이 중요하며 특히 임신 초기에 반드시 하루에 4mg의 엽산을 복용하도록 추천하고 있다. 대부분 뇌전증약은 태반을 통한 비타민 K 의 이동을 방해하여 태아 및 산모에게 비타민 K 부족을 초래하는데 이러한 경우 임신 마지막 달에 하루 20mg 의 비타민 K를 경구 복용하고, 태어난 신생아에게도 1mg 을 주는 치료를 한다.

임신 중 뇌전증발작의 위험

임신중 중 약 1/3 의 환자는 뇌전증 발작 빈도가 증가하게 된다. 임신 중 생리적 심리적 변화, 성호르몬농도의 변화, 뇌전증약 대사의 변화, 수면부족 등이 영향을 미칠 수 있겠다. 또한 태아에 미칠 영향을 두려워해 스스로 뇌전증약 복용을 중단하는 경우도 있는데 전신대발작은 산모와 태아에게 저산소증과 산증을 일으킬 수 있고 태아 뇌내출혈, 조산, 사산이 야기 될 수 있다는 사실을 알아야 한다.

진통과 분만

진통 중 뇌전증산모의 1-2% 에서 대발작을 경험하게 되는데 진통 중 반복적인 발작이 있다거나 연속적인 발작이 있는 경우에는 응급제왕절개술이 필요한 경우가 있다.

산후 관리

수유로 인해 뇌전증약이 신생아에게 전달되어 신생아가 힘이 빠져 있는 경우도 있으나, 뇌전증약으로 인한 작은 위험도에 비해 수유가 가지는 장점이 훨씬 많으므로 수유를 피할 필요가 전혀 없다.

아기 돌보기

아기 돌보는 데에 있어 위험성은 크지 않으나 일찍 일어나게 되어 피곤하고, 스트레스가 많아지게 되는데 이것이 발작유발요인이 될 수 있고 발작 시에 돌보던 아기를 놓칠 위험도 있다. 테이블 위보다 바닥에 두고 아기를 돌보는 것이 안전하며 아가의 목욕은 혼자 시키는 것은 위험한 일이다.

폐경

폐경 때 여성 뇌전증환자의 약 40%에서 발작이 악화된다. 폐경 후 호르몬 보충 치료도 폐경 동안의 발작빈도 증가와 연관성이 있다고 알려져 있다.

골다공증

뇌전증약에 의한 뼈와 비타민 D의 대사증가에 의해 특히 여성에서 골다공증이 자주 발생하므로 장기간 뇌전증약을 복용하는 환자의 경우 뼈밀도검사를 통해 미리 대처하는 것이 좋다.